遗传实验室简介

医学遗传科始建于1997年，经过二十多年的发展，现已建成集遗传咨询与实验室于一体的特色鲜明、技术雄厚的临床遗传科室，致力于遗传优生、出生缺陷防控，以及遗传性疾病、罕见病的检测、诊断和咨询。现为临沂市产前筛查与诊断中心、临沂市新生儿疾病筛查中心、临沂市产前筛查与产前诊断质量控制中心、临沂市新生儿疾病筛查质量控制中心，是国家级“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目实施基地”。建立了贺林院士新医学合作示范基地、上海浦东解码生命科学研究院联合实验室，是长三角遗传咨询诊疗网络理事单位。是临沂市临床重点学科，是省医药卫生出生缺陷防治重点实验室以及省医药卫生重点学科围产医学的重要组成部分。现有人员33人，其中临床医师6人，技师25人，护师2人，硕士研究生14人，高级职称5人，中级职称17人。省、市级产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查专家9人，省市级专业委员会主委、副主委3人。

科室设备精良，具有完善的新生儿遗传代谢病筛查技术平台、分子遗传技术平台、细胞遗传技术平台、生化遗传技术平台，配备液相色谱质谱联用仪、气相色谱仪、基因扩增仪、一代、高通量基因测序仪、基因芯片分析系统、飞行时间质谱系统、自动细胞收获仪、染色体全自动核型扫描系统、全自动荧光免疫分析系统、化学发光分析仪、荧光显微镜等。开展早中孕期母血清唐氏综合征产前筛查、母外周血胎儿DNA检测、新生儿遗传代谢病筛查、外周血、羊水、绒毛和脐血的染色体制备及核型分析，荧光原位杂交技术（FISH）产前诊断、全染色体组微阵列分析、叶酸代谢障碍遗传基因检测、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查、新生儿耳聋基因筛查、全外显子组测序、Y染色体微缺失检测、生殖免疫检测、优生优育（TORCH）项目检查等。科室技术平台先进，多项技术填补了市内空白，达到国内领先水平。

遗传咨询门诊年接诊量7000人次，实验室年检测标本量约30万例，现已完成全市孕妇血清学产前筛查80万人次，产前诊断2.3万人次，确诊染色体异常胎儿1500余例，无创DNA产前筛查11万人次，新生儿耳聋基因筛查35万人次，完成全市新生儿疾病筛查340万余人次，确诊患儿3200余例，经早期诊断和治疗，患儿智力达到或接近正常儿童水平。

遗传咨询门诊以先进的实验室技术为支撑，为广大育龄妇女和家庭提供遗传性疾病、先天性发育异常疾病的优生遗传咨询、基因诊断、产前筛查和产前诊断，为各种原因导致的智力低下、生长发育迟缓、罹患罕见病的儿童进行遗传咨询，利用染色体、CMA、WES等技术平台对疑难遗传病患儿进行检测、明确诊断、指导治疗，并指导其父母再生育，降低再发风险。

科室坚持医教研协同发展的思路，加强科研创新和科技引领，近年来承担或参与多项国家级研发项目、山东省医药卫生科技发展计划项目和市级科技发展计划项目。近年发表论文60余篇。承担了南京医科大学康达学院、山东医高专等多所院校的临床教学、实习带教，以及进修任务，年接收实习、进修人员40余人。获得全国妇幼健康科学技术奖三等奖1项、市级科学技术进步一等奖3项、市级科学技术进步二、三等奖10余项，科室先后获得医院文明科室、科研先进集体、疫情防控工作先进集体。