科室介绍

我院产前筛查与诊断中心挂靠于医学遗传科，始成立于1997年，自成立以来，一直致力于医学遗传、产前诊断工作和研究，2006年经山东省卫生厅评审的我市唯一一家产前诊断中心，同年，顺利通过省临检中心临床基因扩增实验室达标验收。2009年市卫生局认定为临沂市产前筛查与诊断中心，承担着全市唐氏综合征产前筛查、产前诊断，遗传病的咨询、诊断以及出生缺陷监测任务。2021年市卫生健康委认定为临沂市产前筛查与产前诊断质量控制中心。

经过二十多年的发展，现已建成集遗传咨询与实验室于一体的特色鲜明、技术雄厚的产前筛查与诊断中心，致力于遗传优生、出生缺陷防控，以及遗传性疾病、罕见病的检测、诊断和咨询。现为山东省医药卫生出生缺陷防治重点实验室、山东省医药卫生重点学科围产医学的重要组成部分，建立了贺林院士新医学合作示范基地、上海浦东解码生命科学研究院联合实验室，是长三角遗传咨询诊疗网络理事单位。2023年7月份被评为临沂市第三批市级临床重点学科，以市级临床重点学科为抓手，以发展成为省级产前诊断中心为目标，坚持医教研协同发展的思路，加强科研创新和科技引领，努力提升学科水平。

产前筛查与诊断中心设有遗传咨询门诊、分子遗传实验室、细胞遗传实验室、生化遗传实验室等，建立了完善的分子遗传技术平台、细胞遗传技术平台、生化遗传技术平台。致力于遗传优生、出生缺陷防控，以及遗传性疾病、罕见病的检测、诊断和咨询。可提供覆盖全生命周期筛、诊、治和遗传咨询的全程化、一站式服务。

现有人员32人，其中临床医师6人，技师24人，护师2人，硕士研究生13人，高级职称9人，中级职称15人。省、市级产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查专家9人，省市级专业委员会主委、副主委3人。科室培养了一批既能承担临床遗传咨询，又能承担实验室检测的高素质复合型人才队伍。

中心开展外周血、羊水、绒毛和脐血的染色体制备及核型分析；荧光原位杂交技术（FISH）产前诊断、全外显子组测序、母外周血胎儿DNA检测、全染色体组微阵列分析、叶酸代谢障碍遗传基因检测、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查、新生儿耳聋基因筛查、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征等基因检测、Y染色体微缺失检测、各类病原体核酸检测、生殖免疫检测、优生优育（TORCH）项目检查等。科室技术平台先进，多项技术填补了市内空白，达到国内领先水平。

中心秉承 “一切为了妇女儿童”的服务宗旨，围绕“关注优生，致力于降低出生缺陷”的目标，现已完成全市孕妇血清学产前筛查90余万人次，产前诊断2.5万人次，确诊染色体异常胎儿1700余例，为降低我市出生缺陷发挥了重要作用。