苯丙酮尿症（PKU）

一、诊断标准与原则

1、凡经筛查测得血苯丙氨酸(Phe)浓度持续>20mg/dl的婴儿，复查够仍>20mg/dl可确诊为经典型PKU。

2、凡经筛查测得血苯丙氨酸(Phe)浓度大于本实验室切值的婴儿，应立即召回，于喂奶后2小时采血复查。复查血Phe浓度，结果仍在切值与20mg/dl之间者，应进行治疗。

3、鉴别诊断：在表现为高Phe血症的患儿中，注意四氢生物喋呤(BH4)缺乏症、轻型高苯丙氨酸血症的鉴别。血片和尿液滤纸标本送往有条件的医院进行鉴别诊断。

4、有条件者可进一步做基因诊断。

二、经典型PKU的治疗原则

1、一旦确诊，必须立即给予苯丙氨酸饮食治疗。特殊奶粉量按每公斤体重需要的蛋白质及热卡量计算。治疗开始一周内，每日服用特殊奶粉后2小时采血一次，测定血Phe浓度。待血Phe浓度降至理想浓度(表1)时，可逐渐添加少量天然饮食，其中首选母乳，无母乳者可添加少量牛奶。每次添加天然饮食或更换食谱后3天，需再复查血Phe浓度，使之维持在理想浓度。

2、婴幼儿可选用无Phe奶粉或其他特殊治疗食品，人体必须的Phe可通过天然饮食获得。患儿日常饮食可按食物成分表，挑选Phe含量较低的食物，每日摄入量可按每公斤体重热卡、蛋白质需要量计算(表2)。

3、治疗期间尤其治疗开始时，应定期测定血Phe浓度，一般每3～7天复查一次，待血浓度控制至较理想浓度时，可2周～1月复查一次。

4、治疗期间，应定期测量体格发育指标与评价智能发育情况。

5、在饮食治疗过程中，应根据患儿具体情况调整，一般饮食治疗至少应到6岁，有条件者可延长治疗期。

6、成年女性患者应在孕前半年重新开始饮食控制直至分娩。

以上须在专科医生的指导下根据患儿的具体情况调整治疗方案。

不同年龄血Phe浓度理想控制范围

年龄 血Phe浓度mg/dl

0～3岁 2～4

3～9岁 3～6

9～12岁 3～8

12～16岁 3～10

>16岁 3～15

不同年龄推荐蛋白质摄入量

年龄 蛋白质摄入量

出生～1岁 2～4kg/d

1～6岁 20～30g/d

三、随访

1、原则：对确诊的患儿，应定期进行门诊或家庭随访。并将每次随访情况记录在病历上。

2、内容：

(1)定期血苯丙氨酸浓度测定。

(2)根据血苯丙氨酸浓度对家长进行饮食指导。

(3)体格发育检测，6岁以下每半年一次，6岁以上每年一次。

(4)智能发育评价，1岁内每3个月一次，以后每年一次。

(5)注意低苯丙氨酸饮食后出现的不良反应如贫血、低蛋白血症、低血糖、皮疹、腹泻等。