遗传咨询是就诊者围绕其家族中某种遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、再发风险等所面临的全部问题进行咨询，并在专业医师的指导下，避免遗传病缺陷患儿的出生，以达到优生优育的效果。

人类疾病与遗传和环境共同作用有关。任何遗传物质的异常所导致的疾病，均称为遗传病，即由于生殖细胞或受精卵里遗传物质结构或功能异常引起。这种遗传物质，按一定方式传给子代。人类遗传病主要包括：单基因疾病、多基因疾病、染色体疾病和线粒体疾病。

单基因遗传病是由于某个基因的序列发生变化或突变，导致了量减少或结构异常，从而无法正常维持生命活动的功能。常见的单基因疾病有遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症等。单基因疾病的遗传模式主要包括常染色体显隐性遗传和X连锁遗传。

多基因疾病又称复杂性疾病，是由于多个基因异常与环境相致。正因为如此，多基因疾病比单基因疾病和染色体疾病更加难以分析。例如许多的慢性病也属于多基因疾病，如先天性心脏病、冠心病、高血压、肿瘤和肥胖等。

染色体疾病是由于染色体数目异常或结构的畸变引起的疾病。常见的染色体疾病，如21-三体合征、18-三体综合征、13-三体综合征、45,X(Turner综合征)、47,XXY(Klinfelter综合征)、47,XYY（超雄综合征）等。随着芯片技术和测序技术的快速发展，染色体微缺失微重复等微小结构异常越来越多的引起了人们的重视。弥补了传统染色体核型分析的不足，提高了检出率，进一步降低了出生缺陷。

线粒体是独立于核基因组之外的亚细胞结构，具有自己独立的基因组，称为线粒体基因。最常见的有药物性耳聋，遵循母系遗传规律。

遗传咨询门诊简介：

我院遗传咨询门诊成立于1997年，业务目前辐射到生殖、产科、听力诊断、耳鼻喉科、妇科、乳腺科、新生儿科、儿科、儿康等临床科室，以先进的遗传实验室技术平台为支撑，聚焦细胞遗传学、基因测序、高通量测序、基因芯片等高新技术的生物信息分析以及报告的解读，为广大群众提供遗传性疾病及先天性发育异常疾病的遗传咨询、细胞遗传诊断、基因诊断、产前诊断等工作。

目前主要开展早中孕整合血清学产前筛查、中孕期唐氏综合征产前筛查、外周血淋巴细胞培养、羊水脱落细胞培养、脐血培养、绒毛培养等染色体制备核型分析；荧光原位杂交技术（FISH）产前诊断、亲权鉴定、母外周血胎儿DNA检测、全染色体微阵列分析、单基因遗传病和基因组病的筛查与诊断工作、Y染色体微缺失检测；乙肝、优生、性病系列荧光定量PCR检测、高危型HPVDNA检测、生殖免疫检测、优生优育（TORCH）抗体定量检测。

近年来，依托贺林院士工作站，重点加强遗传咨询门诊建设，以先进的实验室技术平台为支撑，为临床与实验室搭起了桥梁，围绕出生缺陷三级预防，为广大群众提供常见遗传性疾病及先天性发育异常疾病的遗传咨询、细胞遗传诊断、基因诊断、产前诊断等工作。

遗传咨询门诊地址：

清河南路1号门诊楼二楼南侧产前筛查与诊断中心

遗传咨询时间：

周一到周日  8:00-12:00 14:00-17:30

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