在某天，宝贝冬冬（化名）出生了

全家人都还沉浸在喜悦当中

可让刘女士疑惑的是

为什么冬冬从小就肌张力差、进食困

难、生长不良、发育迟缓

刘女士认为是冬冬“厌食”导致的

可后来发现，冬冬萌生出难以

控制的疯狂食欲

体重碾压一众小伙伴

冬冬的饭量让全家人感到不安

为控制饮食，父母清空了零食

并为他制定减肥计划

结果都以失败告终

极速增加的体重，让原本高发于成人的

疾病悄然而至

比如:糖尿病、高血压、脂肪肝、代谢紊乱等

这时父母才突然醒悟该带孩子去医院看看

最终基因解码发现:

15号染色体上有大量基因缺失……

结论：冬冬患的是小胖威利综合征

生活中，有这样一群孩子，他们白白胖胖，小手小脚的；他们一见到食欲便无法控制自己的食欲，也可能随时随地的大发脾气。或许，你以为这是孩子贪玩爱吃的天性，但其实，他们是患上了一种罕见的遗传性疾病——小胖威利综合征，也被称为“贪吃的天使”。

什么是小胖威利综合征？

  小胖威利综合征也叫普拉德-威利综合征，也称为肌张力低下-智力障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是15号染色体基因异常导致的多系统异常综合征。是一种先天性罕见病，发病率为1/30000~1/10000，是儿童严重肥胖最常见的遗传原因之一。

那接下来带大家认识一下小胖的庐山真面目吧？

1、临床表现：

（1）新生儿及婴儿期

肌张力低下、喂养困难、生长发育迟缓

（2）婴儿后期

出现“吃不饱”而暴饮暴食并逐渐发展成病态肥胖，通常会出现运动和语言发育落后、不同程度的认知障碍、脾气暴躁、固执、 强迫行为，常有身材矮小、脊柱侧弯、性腺功能减退，且他们的睡眠障碍和糖尿病的发病率也会增加。

（3）典型特征

长颅、窄脸、斜视、杏仁眼、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、小手小脚、身材矮小、皮肤白皙、生殖器官发育不良。

得了小胖威利综合征我们到底该怎么办好呢？

2、治疗措施：

小胖威利综合征的治疗重点主要在于长期监管饮食行为、指导训练及对症治疗。及早干预治疗，可改善患儿生活质量，延长寿命，预防严重并发症。

临床上多采用多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄阶段患儿的表现特征，针对不同的内分泌代谢异常及合并症进行干预。

（1）饮食控制

饮食治疗和营养管理有助于改善预后。对于肌张力低伴有进食困难的婴幼儿，应尽力保证足够的热量、蛋白质等营养摄入。

对于年长儿，需严格管理饮食，控制饮食量并进餐规律，减轻体重。

 （2）激素替代治疗

生长激素:有助于促进蛋白质的合成，改善体格发育，提高体能。

性激素:青春期开始补充，可以促进骨骼发育。

甲状腺激素:对于合并甲状腺功能减退的患者，可口服左甲状腺素钠。

糖皮质激素:婴幼儿时期，患儿在重度应激下可能出现代谢危象，必要时可给予氢化可的松等治疗。

 （3）对症治疗

①行为异常的患者，需进行心理指导等矫正治疗。

②脊柱侧凸:在生长激素治疗前、治疗后每6－12月进行骨科脊柱全长X线正侧位拍片检查，对比脊柱前后变化情况，确定是否需要矫正治疗。

③阻塞性呼吸睡眠暂停:对于轻、中度患儿，扁桃体切除后即可消失或缓解。重度患儿，给予持续气道正压通气治疗。

研究表明早期开始个体化治疗的PWS患者存活率及生活质量显著提高，如不进行生长激素、生活干预，多数患者在青少年期死于代谢综合征、糖尿病、早发心脑血管疾病等合并症。因此，早发现、早干预、早治疗尤为重要。