一、新生儿疾病筛查的现状 新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，其意义是在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查，从而对阳性病儿在症状出现前得到及时治疗，预防智能低下及其他严重后果的发生。据不完全统计，目前全国有近百家筛查实验室，覆盖近30个省、自治区、直辖市。目前...[详情]

1.参加新生儿疾病筛查; 2.避免近亲结婚减少隐性遗传病发生; 3.严重显性遗传病人要节育或绝育; 4.高危妊娠者进行产前基因诊断。 5. 出生前治疗。比如苯丙酮尿症孕妇妊娠前开始严格饮食治疗，使苯丙氨酸水平控制在理想范围直至胎儿娩出;从产前诊断中获知甲基丙二酸血症的胎儿母亲在妊娠期适当补充维生素B...[详情]

一般说来，遗传代谢病跟遗传有关，一部分是由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。携带遗传代谢病基因的夫妻再次生育患儿的机率较高。如果夫妻有生育下一胎的意愿，应主动和主治医生进行沟通咨询，建议提前半年至一年留取先症患儿和父母血样同时做相关基因检测。 [详情]

孩子确诊建档后，一定要按照预约时间及时来院随访复查，并每年1-2次进行体格和智力发育监测。医生会根据化验结果及体格发育状况，调整用药剂量。整个过程需要家长的密切配合，不间断治疗乃是本类疾病治疗成功的关键。无故推迟预约复查时间，也会对治疗效果产生不好的影响。只要家长能够遵照医嘱及时而规范的治...[详情]

一旦孩子不幸得了所筛疾病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的药物或饮食治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。一旦错过治疗时机，再努力都无法挽回。 [详情]