新生儿疾病筛查是指在新生儿中对一些危害严重的先天性和遗传代谢性疾病，在新生儿期症状未出现前，用实验的方法筛查出来，以便早期诊断，早期治疗，避免或减少对小儿智能产生的不可逆损伤，从而减少小儿死亡率，对优生优育，提高人口素质具有深远的意义。 [详情]

甲低患儿与同龄正常儿童 甲低患儿 先天性肾上腺皮质增生症患儿（女性男性化）苯丙酮尿症患儿 患儿严重代谢紊乱 [详情]

拥有一个健康、聪明、活泼、可爱的孩子是每一对夫妇的希望。但是，在每年出生的新生儿中有相当一部分患有各种先天性、遗传性疾病。我国每年约有2000万新生儿出生，出生缺陷占4-6%，先天性残疾就有80-120万/年，其中肉眼可见的先天缺陷儿20-30万，出生后无任何异常表现的也有几十万之巨。具有出生缺陷的孩子25...[详情]